全加仅40例！新省8岁女孩远赴欧洲“试药”，这波救命钱全靠邻居们凑？

咱新斯科舍省（N.S.）有个8岁的小姑娘叫Harper Tanton，她得了一种极其罕见的遗传病。最近，她家里人终于露出了久违的笑容，因为他们看到了希望——这孩子要去参加一个可能治愈她的临床试验了。

Harper这孩子挺不容易的，她患的是CTNNB1综合征。这个病在全球都数不出几个来，Harper将成为世界上第四个参与这项临床试验的孩子。现在的她，大部分时间得靠轮椅生活，而且在发育和说话方面都比同龄孩子慢不少。

对于住在Cole Harbour的这一家人来说，这简直是生命中的关键时刻。为了搞清楚这到底是个什么病，他们已经没日没夜地折腾好几年了。

Harper的妈妈Tara Tanton回忆说，当年医生甚至预言这孩子“永远不会走路，也永远不会说话”。Harper直到16个月大的时候，连坐都坐不稳。

最开始的时候，医生还误诊了，说她是脑瘫。可奇怪的是，核磁共振（MRI）显示她的大脑发育完全正常，一点损伤都没有。当妈的直觉告诉Tara，这事儿没那么简单，她拒绝接受这个诊断。

那时候，Tara每天晚上都熬到凌晨3点，在互联网的最深处到处搜寻，就想找找看有没有哪个病例跟她女儿的情况能对上号。

最后，通过基因检测，他们总算抓住了真凶：CTNNB1综合征。简单说，就是基因突变导致身体没法产生一种对发育至关重要的特定蛋白质。

Tara打听了一圈，全加拿大知道的病例不到40个，其中3个就在咱新省。当时医生给他们的回复很冷酷：这病没法治。

用Tara的话说，西方世界没几家制药公司愿意为了区区30个孩子，就砸下几千万甚至上亿的美金去研发新药。这买卖在商人眼里不划算。

天无绝人之路，这家人后来联系上了总部在斯洛文尼亚卢布尔雅那的CTNNB1基金会。这个基金会很特别，它是由全球各地的患儿家属自发成立并出钱资助的。

基金会的科研人员正在搞一种“基因替代疗法”，想看看能不能阻止病情恶化，甚至直接把病根儿给拔了。

目前这个临床试验已经给两个孩子试过了。基金会那边传来的好消息是，那两个孩子现在已经开始学走路了，说话也利索了不少。

Harper就是下一个要接受手术的孩子，时间大概定在今年初秋。她妈妈满心期待，如果一切顺利，Harper的身体能在六周内产生正常水平的蛋白质，到时候她的身体和智力发育就能坐上“快车道”。

Harper的爸爸Scott Tanton说：“我们必须得试一把。”虽然他们仔细研究了各种风险，但还是决定放手一搏。他说他们现在是“谨慎的乐观”，虽然知道这可能不是什么一劳永逸的灵丹妙药，但心里肯定还是这么盼着的。

不过，基金会的官网上也写得很清楚，因为这是首次人体临床试验，可能会有未知的风险，孩子的病情甚至有恶化的可能。

在正式手术前，Harper得接受好几周的检查。她和妈妈要在斯洛文尼亚待上至少半年，而爸爸Scott和哥哥David则留在Cole Harbour守着家。

这一趟折腾下来，家里估算得花掉30万加币。Scott感慨道，这对家庭来说是个巨大的牺牲，但换做任何一个父母，为了孩子肯定都会豁出去的。

这个非营利组织告诉CBC新闻，虽然他们负担了基因替代疗法的药费，但家属还得支付大约10万欧元（约合16.1万加币）的医院费用，这还不算差旅费和住宿费。

这么大一笔钱，光靠一家人肯定吃不消。结果，整个社区都动员起来了！邻居们搞起了空瓶回收募捐、龙虾晚餐义卖，还有后院旧货摊，就为了给孩子凑钱。

Tara提到这事儿就眼泛泪光，她说甚至有小朋友把过生日攒下的零花钱装在信封里塞给她。她希望Harper的故事能鼓励其他正在跟罕见病作斗争的家庭。

“这些孩子需要有人为他们发声，”Tara坚定地说，“如果我当年停下了脚步，我们就不会有今天。如果我们六年前听了医生的话，那Harper现在可能就只能一辈子困在轮椅里了。”